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水曜日、娘ちゃんのMRI検査で約2時間の電車とバスの旅を一家でしてきました。
病院のMRIが立て込んでいたそうで、睡眠導入剤を飲んで寝かせてから1時間経ってからの検査の順番になり、検査台に置いたら起きてしまい、再び寝ることもなく、もう1度お薬飲んで寝かすと言われ…
息子くんも待ちくたびれて、飽きてきて限界だったし、それからまたお薬飲んで寝かせてから検査だと、帰りの時間も大変な事になってしまうので、主治医の先生と相談。
遺伝子検査を先にやる事になりました。
娘ちゃんの先天性代謝異常の原因を探す為に遺伝子検査で分かることがあるかもしれないので、MRIは後回しに。
娘ちゃんの発達の遅れが、代謝異常からきているものなのか…
その、可能性もあるかもしれないとのことで。
娘ちゃんの代謝異常の診断名を付ける事と、研究の発展の為にも、遺伝子検査を受けることになりました。
出産してすぐに、マススクリーニング検査を新生児が受けるのですが、それで引っかかったのが始まりでした。
あれから間もなく3年…発症する事もなく、半年に1度血液検査等を受けてきましたが、原因究明させて、少しでも早く通院も終わらせる事が出来たらいいなと思っています。
また最後まで読んで頂いてありがとうございました💖